“Genfout bij sikkelcelanemie is herstelbaar”

Afgelopen woensdag schreef NRC Handelsblad over “gerepareerde bloedstamcellen” van patiënten met sikkelcelanemie: “Een eerste stap in de toekomst van ‘genoomchirurgie’ is gezet.” Aanleiding voor het nieuwsbericht is een wetenschappelijk artikel geschreven door onderzoekers uit Californië.

Review door: redactie
Link naar nieuwsbericht: klik hier
Link naar originele bron: klik hier


Wat is er op te maken uit de titel?

Een ”genfout” die bij mensen de erfelijke ziekte sikkelcelanemie veroorzaakt zou herstelbaar zijn. Betekent dit dat mensen die lijden aan deze ziekte nu te genezen zijn?
In de inleiding van het nieuwsbericht staat dat menselijke bloedcellen met een nieuwe techniek zijn “gerepareerd”.

Waar komt dit nieuwsbericht vandaan?

Anemie is de medische term voor bloedarmoede. Sikkelcelziekte is een erfelijke ziekte van rode bloedcellen. Door een abnormale vorm van een deel van de rode bloedcellen – die de vorm van een sikkel krijgen – kan het bloed minder goed zuurstof vervoeren. Ook leven deze ‘sikkelcellen’ minder lang, waardoor bloedarmoede kan ontstaan. Daarom wordt de ziekte ook wel sikkelcelanemie genoemd.

Sikkelcelziekte wordt veroorzaakt door een fout in één van de genen in het erfelijk materiaal (ook wel DNA genoemd). Onderzoekers schrijven nu dat zij deze ‘genfout’ hebben ‘gerepareerd’.
De onderzoekers verzamelden ‘bloedstamcellen’ – dit zijn cellen waar later rode bloedcellen uit groeien – van patiënten met sikkelcelziekte. Vervolgens gebruikten zij de technologie ‘CRISPR-Cas’, waarmee DNA zeer nauwkeurig kan worden aangepast. De aangepaste bloedstamcellen werden vervolgens ingebracht in muizen. Deze muizen bleken ongeveer 4 maanden lang minder sikkelcellen te hebben. Op basis hiervan concluderen de onderzoekers dat de techniek in de toekomst mogelijk ook bij mensen ingezet kan worden voor de behandeling van sikkelcelziekte.

Het is belangrijk om te beseffen dat de techniek dus nog niet is toegepast bij mensen. Ook is het effect van de techniek op lange termijn nog niet bekend. Zo hadden de muizen “minder”, maar nog wel sikkelcellen. Of een behandeling met de techniek daarom daadwerkelijk tot minder klachten leidt, moet nog blijken. De onderzoekers beschrijven niet of en wanneer de techniek ook bij mensen onderzocht gaat worden.

Is dit echt iets nieuws?

Wereldwijd lijden miljoenen mensen aan sikkelcelziekte. Op dit moment is sikkelcelziekte niet te genezen. Het zou daarom groot nieuws zijn als de ‘genfout’ die de ziekte veroorzaakt, te herstellen is. Uit het beschreven onderzoek blijkt nu dat een proef met menselijke cellen ingebracht bij muizen, een “eerste stap” in die richting zou kunnen zijn.
De ‘CRISPR-Cas’-techniek is de laatste tijd veel in het nieuws. Doordat met deze techniek erfelijk materiaal kan worden ‘gerepareerd’ zou het volgens onderzoekers veel medische en biologische mogelijkheden kunnen bieden.

Wat kunnen we hier nu concreet mee?

Amerikaanse onderzoekers hebben het erfelijk materiaal in stamcellen van patiënten met sikkelcelziekte aangepast en ingebracht in muizen. Vervolgens bleken uit deze stamcellen minder sikkelcellen te groeien. De onderzoekers denken daarom dat hun gebruikte techniek in de toekomst een mogelijke behandeling kan bieden voor patiënten met sikkelcelziekte.
Om deze stamcellen aan te passen gebruikten de onderzoekers de zogeheten ‘CRISPR-Cas’-techniek, een techniek die de laatste jaren steeds meer wordt onderzocht vanwege de vele mogelijke medische en biologische toepassingen. De techniek is echter nog niet onderzocht bij mensen.