“Belangrijke stap ALS-onderzoek”

Vorige week plaatste De Telegraaf een nieuwsbericht over “de ontdekking van een erfelijk verband tussen ALS en schizofrenie.” Dit nieuwsbericht is gebaseerd op resultaten van internationaal onderzoek dat werd verricht onder leiding van het UMC Utrecht Hersencentrum.

Review door: Marieke van der Vegt,  arts-assistent, Deventer Ziekenhuis
Link naar nieuwsbericht: klik hier
Link naar originele bron: klik hier


Wat is er op te maken uit de titel?

De titel van het nieuwsbericht suggereert dat er een belangrijke stap is gezet in onderzoek naar de ziekte ALS (amyotrofische laterale sclerose). In de inleiding komt naar voren dat “men ontdekt heeft, dat er een erfelijk verband is tussen ALS en schizofrenie”.
Wat houdt dit “erfelijk verband” precies in? Wordt er vaker ALS gezien bij patiënten met schizofrenie? Of andersom? En heeft deze ontdekking directe gevolgen voor behandelingsmogelijkheden van ALS?

Waar komt dit nieuwsbericht vandaan?

Om te kunnen bewegen geven zenuwen signalen door aan spieren. ALS is een neurologische aandoening waarbij zenuwen afsterven. Deze kapotte zenuwen kunnen geen signaal meer doorgeven, met als gevolg dat spieren niet meer (goed) werken en bewegingen moeilijker gaan. Schizofrenie is een psychiatrische aandoening, waarbij het contact met de werkelijkheid anders is door bijvoorbeeld het optreden van waanbeelden of hallucinaties.

Onderzoekers van het UMC Utrecht Hersencentrum en het Trinity College in Dublin onderzochten de genetische profielen, “erfelijk materiaal”, van bijna 13.000 ALS-patiënten en meer dan 30.000 schizofreniepatiënten. Er werd gekeken naar “overeenkomsten in erfelijkheid”, oftewel naar overeenkomst van genen tussen beide aandoeningen. Hierbij vonden de onderzoekers een erfelijke overeenkomst van 14% tussen ALS en schizofrenie. Er werden onder andere vijf genen gevonden waar men al van weet dat deze een rol spelen bij ALS. De erfelijke overeenkomst betekent overigens niet dat schizofrenie en ALS vaak tegelijkertijd voorkomen: vermoedelijk maar bij 1 op 34.000 patiënten.

In een persbericht van het UMC Utrecht stellen de onderzoekers dat hun onderzoek laat zien dat ALS en schizofrenie “in zekere mate een gemeenschappelijke biologische achtergrond hebben. Dat geeft aanknopingspunten voor verder onderzoek en het ontwikkelen van nieuwe behandelingen.”

Is dit echt iets nieuws?

Er is al langer bekend dat er een overeenkomst is tussen ALS en schizofrenie. In 2013 werd door een deel van dezelfde onderzoekers uit Dublin resultaten gepubliceerd van een kleiner onderzoek. Destijds bleek dat bij onderzoek onder bijna 200 families, ALS-patiënten vaker een familielid hadden met schizofrenie dan gezonde mensen.

De onderzoekers van het huidige onderzoek geven nu aan het erfelijk materiaal van beide aandoeningen verder te willen onderzoeken: “.. het aantonen van deze genetische samenhang is een belangrijke stap in de richting van het begrijpen van de mechanismen die betrokken zijn bij de aandoeningen ALS en schizofrenie”.

Wat kunnen we hier nu concreet mee?

Uit onderzoek van Nederlandse en Ierse onderzoekers blijkt dat er een erfelijke overeenkomst is tussen ALS en schizofrenie. Dit doet vermoeden dat er – in zekere mate – een gemeenschappelijke oorzaak aan beide ziektes ten grondslag ligt. Dit vermoeden bestond al langer, maar wordt door het huidige onderzoek verder verduidelijkt.
De erfelijke overeenkomst betekent niet dat schizofrenie en ALS vaak tegelijkertijd voorkomen. Het onderzoek maakt niet duidelijk in hoeverre familieleden van ALS- of schizofreniepatiënten meer kans zouden hebben op één van deze ziektes. Wel geeft het onderzoekers aanknopingspunten voor verder onderzoek en daarmee mogelijk ook voor het ontwikkelen van nieuwe behandelingen. Zij noemen het daarom “een belangrijke stap” voor verder onderzoek naar beide ziektes. Op dit moment is er helaas nog geen behandeling om patiënten van ALS te genezen.